Démarche diagnostique des hémochromatoses constitutionnelles

L'hémochromatose constitutionnelle est une maladie héréditaire qui provoque une accumulation systémique de fer dans l'organisme.

L'hémochromatose constitutionnelle est une maladie héréditaire qui provoque une accumulation systémique de fer dans l'organisme.

Elle est causée par des mutations dans des gènes impliqués dans l'expression de l'hepcidine, dont la forme la plus courante est la forme liée au gène HFE.

hémochromatoses constitutionnelles

Les mutations dans les autres gènes, HJV, HAMP, TFR2 et SLC40A1, sont beaucoup plus rares. L'excès de fer dans l'hémochromatose entraîne son accumulation dans les tissus parenchymateux, où il favorise la formation de radicaux libres toxiques qui provoquent des lésions tissulaires, notamment dans le foie, le pancréas et le cœur.

Les patients qui ne reçoivent pas de traitement peuvent développer des complications irréversibles telles que la cirrhose, le diabète et l'insuffisance cardiaque. La méthode actuelle de diagnostic de l'hémochromatose constitutionnelle est totalement non invasive.

Le diagnostic biologique est basé sur une évaluation du statut martial. La présence d'une hyperferritinémie et d'une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine supérieure à 45% est évocatrice de la maladie.

Un test génétique confirme le diagnostic en recherchant la mutation C282Y du gène HFE. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est actuellement l'examen de choix pour quantifier la surcharge en fer viscérale.

Le traitement standard de l'hémochromatose constitutionnelle est la phlébotomie. Les patients qui sont traités à un stade précoce ont une espérance de vie normale.

Le dépistage familial est donc essentiel pour améliorer le pronostic des patients.

Télécharger

Enregistrer un commentaire

Consentement aux cookies
Sur ce site, les cookies sont utilisés pour analyser le trafic, mémoriser vos préférences et améliorer votre expérience.
Plus d'infos
Oops!
Il semble y avoir un problème avec votre connexion Internet. Veuillez vous reconnecter à l'internet et reprendre votre navigation.
AdBlock détecté !
Nous avons découvert que vous avez un plugin de blocage de publicité installé sur votre navigateur.
Nous vous demandons d'ajouter notre site Web à la liste blanche de votre plugin de blocage des publicités, car les revenus que nous tirons des publicités sont utilisés pour gérer ce site Web.