Charcot-Marie-Tooth : Qu'est-ce que la maladie de Charcot ?

La maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative progressive qui provoque une faiblesse et une atrophie musculaires.

La maladie de Charcot, également connue sous le nom de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), est une maladie neurodégénérative progressive qui provoque une faiblesse et une atrophie musculaires.

Renseignez-vous sur les symptômes, le diagnostic et le traitement de cette maladie.

Ainsi, elle a un impact sur les nerfs moteurs et sensoriels. Les nerfs moteurs transmettent des signaux du cerveau aux muscles, leur donnant l'ordre de bouger.

Les nerfs sensoriels transmettent au cerveau des sensations telles que la chaleur, le froid et la douleur.

En fait, La maladie de Charcot est classée comme une neuropathie périphérique car elle affecte les nerfs autres que ceux du cerveau et de la moelle épinière.

la maladie de Charcot

Cette maladie a été baptisée du nom des trois médecins qui l'ont décrite pour la première fois en 1886. C'est l'une des maladies nerveuses héréditaires les plus répandues.

Quelle est la cause de la maladie de Charcot ?

La CMT est presque toujours causée par un problème génétique transmis par un ou deux parents. Le type de changement de gène (mutation) que vous avez est déterminé par l'information génétique qui vous a été transmise par l'un de vos parents ou les deux.

Cette mutation génétique détermine les symptômes que vous présentez et le moment de leur apparition. La CMT a plus de 30 causes génétiques connues. La cause précise de nombreuses autres formes est encore inconnue.

Ainsi, certains problèmes génétiques ont un impact sur l'axone. Il s'agit de la partie du nerf qui communique avec les autres nerfs.

D'autres problèmes génétiques affectent la gaine protectrice de l'axone (gaine de myéline). L'un ou l'autre de ces types de problèmes peut causer des dommages à long terme au nerf et altérer sa capacité à envoyer des signaux.

Caractéristiques

Les symptômes de la maladie de Charcot varient d'une personne à l'autre, mais ils commencent généralement dans les pieds et les jambes.

La maladie peut éventuellement toucher les mains et les bras. Les symptômes apparaissent généralement chez les adolescents et les jeunes adultes.

En effet, des symptômes typiques sont les suivants :

  • Muscles de vos pieds et de la partie inférieure de vos jambes sont faibles.
  • Déformations du pied telles qu'une voûte plantaire élevée et des orteils courbés (orteils en marteau).
  • Difficulté à lever le pied en marchant (pied tombant)
  • Perte musculaire dans les mains et les pieds
  • Engourdissement, picotement, brûlure ou perte de la sensation de température dans les mains et les pieds.
  • Douleur ou gêne dans les mains et les pieds
  • Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose)

De quelle manière la maladie de Charcot est-elle diagnostiquée ?

Un neurologue peut diagnostiquer la CMT après avoir effectué un examen approfondi du système nerveux et vous avoir interrogé sur vos antécédents familiaux.

Les tests suivants peuvent aider au diagnostic :

  • Un test sanguin pour vérifier la présence de problèmes génétiques.
  • Les études de conduction nerveuse sont utilisées pour déterminer la force et la vitesse avec lesquelles les signaux électriques passent dans vos nerfs.
  • L'électromyographie est un test qui détermine la façon dont vos nerfs communiquent avec vos muscles.
  • Biopsie d'un nerf. Il s'agit d'examiner un petit morceau de nerf sous un microscope. Si les tests sanguins ne permettent pas d'identifier la cause génétique des symptômes, cette procédure est fréquemment utilisée.

Si vous n'avez pas d'antécédents familiaux de cette maladie, votre médecin peut rechercher d'autres causes à vos symptômes.

Quel est le traitement?

La maladie de Charcot n'a pas de remède connu. Cependant, les traitements suivants peuvent être bénéfiques :

  • La kinésithérapie de renforcement et d'étirement musculaire Elle peut contribuer à prévenir ou à retarder l'invalidité causée par la faiblesse et la déformation.
  • L'ergothérapie peut vous aider dans vos activités quotidiennes. Elle comprend l'utilisation de dispositifs spéciaux tels que des poignées en caoutchouc ou le remplacement des boutons et des fermetures éclair par du Velcro.
  • Les chevillières, les bottes montantes et les attelles de pouce sont des exemples d'orthèses.
  • Si nécessaire, des analgésiques.
  • Chirurgie pour les déformations graves du pied, de la colonne vertébrale ou d'autres articulations.

Quels sont les risques de complications de la maladie?

La maladie de Charcot n'est pas une maladie mortelle. La plupart des personnes qui en sont atteintes mènent une vie normale et sont actives. Elle peut, dans de rares cas, affecter les muscles nécessaires à la respiration. Comme cela est particulièrement dangereux la nuit, vous pouvez avoir besoin d'une aide respiratoire nocturne.

  • Les complications courantes sont les suivantes
  • Des blessures liées à des chutes
  • Aggravation de la maladie causée par certains médicaments
  • Blessures ou infections du pied qui passent inaperçues en raison de l'absence de sensation de douleur et de température.

Vivre avec la maladie

Il est essentiel d'apprendre tout ce que vous pouvez sur votre maladie. Coopérez avec votre neurologue. Le conseil génétique peut être utile pour la planification familiale.

Voici d'autres options pour gérer votre maladie :

  • Faire régulièrement des exercices d'aérobic à faible impact.
  • Ne buvez de l'alcool qu'avec modération
  • Maintenir un poids sain et avoir une alimentation saine.
  • Inspecter régulièrement vos pieds pour détecter toute blessure ou infection.
  • Avant de commencer à prendre de nouveaux médicaments, consultez votre médecin. Certains médicaments peuvent exacerber vos symptômes.

Quand dois-je contacter mon médecin ?

Si vous présentez l'un des symptômes suivants, contactez votre prestataire de soins :

  • Tout symptôme nouveau ou qui se détériore
  • Symptômes de blessure ou d'infection du pied
  • Difficultés respiratoires

Points importants

Charcot est une maladie héréditaire. Elle a un impact sur les nerfs qui alimentent les pieds, les jambes, les mains et les bras.

Elle est causée par des anomalies génétiques, qui sont presque toujours transmises par les parents.

Ainsi, les symptômes apparaissent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Ils peuvent inclure une faiblesse des pieds et des jambes ainsi que des déformations des pieds.

Les mains et les bras peuvent également être affectés au fil du temps.

Également, la CMT ne peut pas être guérie à l'heure actuelle. Cependant, des traitements tels que la physiothérapie et l'ergothérapie peuvent être extrêmement bénéfiques.

La majorité des personnes atteintes de cette maladie vivent jusqu'à un âge normal et sont actives.

Étapes suivantes

Conseils pour tirer le meilleur parti d'une visite chez votre prestataire de soins :

  • Sachez pourquoi vous rendez visite et ce que vous voulez qu'il se passe.
  • Dressez une liste des questions auxquelles vous souhaitez obtenir une réponse avant votre visite.
  • Faites-vous accompagner par quelqu'un qui vous aidera à poser des questions et à vous souvenir de ce que dit votre prestataire.
  • Pendant la visite, prenez des notes sur tout nouveau diagnostic, médicament, traitement ou test. Notez toutes les nouvelles instructions que vous recevez de votre prestataire.
  • Comprenez pourquoi un nouveau médicament ou traitement vous a été prescrit et comment il vous sera bénéfique. Soyez également conscient des effets secondaires potentiels.
  • Renseignez-vous sur les traitements alternatifs pour votre maladie.
  • Comprendre pourquoi un test ou une procédure est recommandé et ce que les résultats peuvent impliquer.
  • Comprenez ce qui vous attend si vous ne prenez pas le médicament ou ne vous soumettez pas au test ou à la procédure.
  • Si vous avez un rendez-vous de suivi, notez la date, l'heure et la raison de cette visite.
  • Comprenez comment contacter votre prestataire si vous avez des questions.

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