Malformation de Chiari : symptômes, diagnostic et traitement

La malformation de Chiari est une affection congénitale, mais des versions acquises de cette affection ont été identifiées.

La malformation de Chiari est une affection congénitale, mais des versions acquises de cette affection ont été identifiées. Le professeur Hans Chiari, pathologiste allemand, a décrit pour la première fois dans les années 1890 les anomalies du cerveau à l'intersection du crâne et de la colonne vertébrale. Il les a classées en catégories I, II, III et IV, par ordre de gravité. Plus tard, le terme "Arnold-Chiari" a été utilisé pour décrire la déformation de type II de Chiari. Ces anomalies, ainsi que la syringomyélie et l'hydromyélie, deux troubles étroitement liés, sont abordées plus loin.

la malformation de chiari
Malformation de Chiari

Le cervelet, qui contrôle la coordination des mouvements, est généralement situé à la base du crâne, dans la fosse postérieure. Le cervelet est souvent divisé en deux moitiés latérales, ou hémisphères, et une fine région médiane entre ces hémisphères, appelée vermis. Les amygdales sont deux minuscules protubérances qui courent le long de la face inférieure des hémisphères. Le quatrième ventricule est une région située devant le cervelet et remplie de liquide céphalo-rachidien (LCR) (et derrière le tronc cérébral). Ces structures sont toutes situées juste au-dessus du foramen magnum, la plus grande ouverture à la base du crâne par laquelle la moelle épinière pénètre et se fixe au tronc cérébral.

Prévalence

La prévalence globale dans la population a été estimée à un peu moins d'un cas sur 1000. La grande majorité de ces cas ne présentent aucun symptôme. Les malformations de Chiari sont souvent découvertes par hasard chez des personnes qui ont reçu une imagerie diagnostique pour des causes sans rapport.

Types de malformation

Malformation de Chiari I

Cette malformation survient pendant le développement du fœtus et se définit par un déplacement vers le bas des amygdales cérébelleuses sous le foramen magnum dans le canal rachidien cervical de plus de quatre millimètres. Ce déplacement peut empêcher les pulsations correctes du LCR entre le canal rachidien et l'espace intracrânien. Une malformation de Chiari de ce type peut être liée à une syringomyélie/hydromyélie. Elle est plus typiquement diagnostiquée chez les adolescents ou les adultes.

Des anomalies à la base du crâne et de la colonne vertébrale sont observées chez 30 à 50 % des patients atteints de malformation de Chiari I. En voici quelques exemples :

  • Compression de la section supérieure de la colonne vertébrale dans la base du crâne, entraînant une compression du tronc cérébral.
  • Le premier niveau de la colonne vertébrale (C1) est relié à la base du crâne par l'os.
  • Union osseuse partielle du premier et du deuxième niveau de la colonne vertébrale (fusion de C1 à C2)
  • Déformation de Klippel-Feil (union ou fusion congénitale des niveaux de la colonne vertébrale dans le cou, parfois accompagnée d'un mauvais développement de la colonne cervicale).
  • spina bifida cervical occulte (défaut osseux dans la partie postérieure de la colonne vertébrale).
  • Une scoliose est observée chez 16 à 80 % des patients atteints d'hydromyélie, en particulier chez les enfants dont la colonne vertébrale est immature.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes de la malformation de Chiari I ne présentent aucun symptôme. Cependant, l'un des symptômes suivants, seul ou en combinaison, peut se manifester. Certains de ces symptômes sont associés à la formation d'un syrinx (une cavité remplie de liquide dans la moelle épinière).

  • Douleur à la tête et au cou
  • Un mal de tête ressenti près de la base du crâne qui est exacerbé par la toux, les éternuements ou les efforts.
  • Perte de la sensation de douleur et de chaleur dans la partie supérieure de la poitrine et dans les bras (à la suite d'un syrinx)
  • Faiblesse musculaire dans les mains et les bras (conséquence d'une syrinx).
  • Les crises de chute consistent à s'effondrer sur le sol en raison d'une faiblesse musculaire.
  • Spasticité
  • Vertiges
  • Problèmes d'équilibre
  • Vision dédoublée ou floue
  • Intolérance à la lumière vive
  • Apnée obstructive du sommeil
  • Chez les enfants et les nouveau-nés, les symptômes tels que l'hypotonie, le retard de la motricité globale, les difficultés de déglutition et d'étouffement, le retard de croissance et l'opisthotonis peuvent être subtils et non spécifiques.

Malformation de Chiari de type II

Cette anomalie se distingue par le déplacement vers le bas de la moelle, du quatrième ventricule et du cervelet dans le canal rachidien cervical, ainsi que par l'allongement du pons et du quatrième ventricule. Ce type se retrouve généralement toujours chez les personnes atteintes de myéloméningocèle. La myéloméningocèle est un trouble congénital dans lequel la moelle épinière et la colonne vertébrale ne se ferment pas correctement pendant le développement du fœtus, ce qui entraîne une anomalie à la naissance avec une moelle épinière ouverte. L'hydrocéphalie, les anomalies cardiovasculaires, l'imperforation de l'anus et d'autres troubles gastro-intestinaux et génito-urinaires sont également liés à la myéloméningocèle.

Symptômes

Les troubles de la myéloméningocèle et de l'hydrocéphalie peuvent également créer des symptômes liés à une malformation de Chiari II. Ces signes et symptômes comprennent

  • Modifications du rythme respiratoire, y compris des épisodes d'apnée (brèves périodes d'arrêt de la respiration)
  • Réduction du réflexe nauséeux
  • Mouvements rapides et involontaires des yeux vers le bas
  • Perte de la force des bras

Malformation de Chiari III

Il s'agit d'un type de dysraphisme dans lequel une partie du cervelet et/ou du tronc cérébral fait saillie à travers un défaut à l'arrière de la tête ou du cou. Ces anomalies sont extrêmement rares et sont associées à une forte probabilité de mortalité précoce ou de graves déficiences neurologiques chez ceux qui survivent. Si l'on poursuit le traitement, le défaut doit être fermé le plus tôt possible. Une dérivation doit également être utilisée pour traiter l'hydrocéphalie, qui est fréquente.

D'autres anomalies congénitales graves sont souvent présentes, nécessitant une thérapie considérable. Les nourrissons atteints de la malformation de Chiari III peuvent développer des conséquences potentiellement fatales.

Malformation de Chiari de type IV

Il s'agit de la variante la plus grave et la plus inhabituelle de l'anomalie. Le cervelet se développe anormalement. D'autres anomalies du cerveau et du tronc cérébral peuvent être présentes. La majorité des bébés nés avec cette anomalie ne survivent pas à l'enfance.

Syringomyélie/Hydromyélie

La syringomyélie ou l'hydromyélie se produit lorsque le LCR crée un creux ou un kyste dans la moelle épinière. Il s'agit de maladies chroniques qui affectent la moelle épinière et qui peuvent croître ou s'étendre avec le temps. Au fur et à mesure que la cavité se remplit de liquide, elle peut déplacer ou endommager les fibres nerveuses de la moelle épinière. Selon la taille et l'emplacement du syrinx, un large éventail de symptômes peut apparaître. Un symptôme commun est la perte de sensation dans une zone desservie par plusieurs racines nerveuses, ainsi que le développement d'une scoliose.

Il existe différentes causes de syringomyélie. La malformation de Chiari est la cause la plus courante de la syringomyélie, mais l'étiologie exacte est inconnue. On suppose qu'elle est causée par le tissu cérébelleux qui entrave le flux au niveau du foramen magnum, ce qui interfère avec les pulsations normales du LCR.

Ce trouble peut également être causé par un traumatisme, une méningite, une tumeur, une arachnoïdite ou une lésion de la moelle épinière. Le syrinx se forme dans la section de la moelle épinière affectée par ces maladies. De plus en plus d'incidences de syringomyélie post-traumatique sont diagnostiquées car de plus en plus de personnes survivent à des lésions de la moelle épinière.

L'hydromyélie est généralement définie comme un élargissement anormal du canal central de la moelle épinière. Le canal central est une relique du développement normal, un creux très étroit au centre de la moelle épinière.

Symptômes

  • Scoliose.
  • Perte de sensibilité, notamment au chaud et au froid.
  • Spasticité et faiblesse musculaire.
  • Problèmes de contrôle des intestins et de la vessie.
  • Altération de la fonction motrice.
  • Malaise chronique.
  • Maux de tête (souvent concomitants avec la malformation de Chiari).

Diagnostic de la malformation de Chiari

Différents tests peuvent aider à diagnostiquer et à déterminer l'ampleur de la malformation de Chiari et de la syringomyélie. Ces tests sont présentés par ordre décroissant de fréquence.

  • L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est un examen de diagnostic qui utilise des champs magnétiques et des technologies informatiques pour créer des images tridimensionnelles des composants du corps. Elle peut fournir une image précise du cerveau, du cervelet et de la moelle épinière, ainsi que différencier l'évolution et déterminer le degré des anomalies. Lorsqu'il s'agit d'étudier l'arrière du cerveau et de la moelle épinière, l'IRM fournit plus d'informations que le scanner et est généralement le test recommandé. Les tests de flux de LCR peuvent également être utilisés pour évaluer le degré d'obstruction du fluide et le mouvement des neurones au niveau du foramen magnum.
  • CT ou CAT scan : Technique de diagnostic qui génère une image par reconstruction informatique de rayons X ; elle est particulièrement efficace pour définir la taille des ventricules cérébraux et mettre en évidence une obstruction visible. Il est particulièrement utile pour évaluer les anomalies osseuses autour de la base du crâne et dans le canal cervical. Elle est moins utile pour analyser le contenu de la fosse postérieure ou de la moelle épinière.
  • Étude du sommeil : Dormir toute une nuit dans une pièce où la respiration, le ronflement, l'oxygénation et l'activité convulsive sont surveillés pour voir s'il y a des indications d'apnée du sommeil.
  • Étude de la déglutition : La fluoroscopie (rayons X) est utilisée pour observer le processus de déglutition interne afin de voir s'il y a une irrégularité qui pourrait indiquer un dysfonctionnement du tronc cérébral inférieur.
  • BAER (potentiel évoqué auditif du tronc cérébral) : Test électrique utilisé pour évaluer le fonctionnement de l'appareil auditif et des connexions du tronc cérébral. Il permet de vérifier que le tronc cérébral fonctionne correctement.
  • Myéogramme : Radiographie du canal rachidien prise après l'injection d'un produit de contraste dans l'espace du LCR ; elle peut montrer la pression exercée sur la moelle épinière ou les nerfs par des anomalies. Ce test est aujourd'hui moins fréquemment utilisé.
  • Potentiels évoqués somatosensoriels (PES) : Un test électrique des nerfs liés à la sensation qui fournit des informations sur le fonctionnement des nerfs périphériques, de la moelle épinière et du cerveau.

Traitement

Le traitement des malformations de Chiari et de la syringomyélie dépend fortement du type de malformation ainsi que de la progression des changements anatomiques ou des symptômes.

Les anomalies asymptomatiques du Chiari I doivent être laissées tranquilles (cela concerne la majorité des malformations de Chiari). Sur elles, il n'y a pas d'indication de chirurgie "prophylactique". Un traitement est généralement conseillé si la malformation est symptomatique ou provoque un syrinx.

Les anomalies de Chiari II sont traitées si le patient est symptomatique et si les médecins ont vérifié que l'hydrocéphalie ne cause aucun problème. Dans certains cas, l'utilisation d'un cordon ombilical est envisagée. De nombreux nouveau-nés qui développent des symptômes dus à une malformation de Chiari II présentent un début et une progression rapides et graves des symptômes, ce qui nécessite une prise en charge urgente ou en urgence.

Chirurgie

Le traitement chirurgical des différentes anomalies varie en fonction du type de déformation. L'objectif de la chirurgie est de traiter ou de prévenir la progression du syrinx ou des symptômes.

L'importance de la compression ou d'autres irrégularités détermine le type et l'étendue de l'opération. Les malformations de Chiari I peuvent être traitées chirurgicalement par simple décompression locale des os superposés, par décompression des os et libération de la dure-mère (membrane épaisse recouvrant le cerveau et la moelle épinière), ou par décompression des os et de la dure-mère et ablation de certains tissus cérébelleux. Certains patients peuvent également avoir besoin d'une fusion de la colonne cervicale.

L'anesthésie générale est utilisée pour la décompression. Elle consiste à retirer l'arrière du foramen magnum ainsi que les premières vertèbres jusqu'au point où se terminent les amygdales cérébelleuses. Cela donne plus de place au tronc cérébral, à la moelle épinière et aux composants cérébelleux descendants. Un greffon tissulaire est fréquemment épissé dans cette ouverture pour permettre un écoulement encore plus important du LCR. Les composants cérébelleux descendus sont débullés ou éliminés chez certains individus. Un tube de dérivation est parfois utilisé pour drainer la cavité à l'intérieur de la moelle épinière causée par l'hydromyélie. Ce tube peut rediriger le liquide de la moelle épinière vers le monde extérieur, ou l'envoyer dans la région thoracique ou abdominale. Ces mesures peuvent être prises simultanément ou indépendamment.

La décompression du Chiari II est traitée de manière similaire, bien que généralement seuls les tissus du canal rachidien soient décompressés, laissant l'arrière du crâne seul.

Les objectifs de la chirurgie de Chiari sont les suivants :

  • Décompression optimale des tissus nerveux
  • Reconstitution d'un flux normal de LCR autour et derrière le cervelet.

Conclusion

Les avantages de la chirurgie doivent toujours être soigneusement mis en balance avec les risques. Bien que certains patients voient leurs symptômes soulagés, il n'est pas garanti que la chirurgie aide tout le monde. Les lésions nerveuses qui se sont déjà produites ne peuvent généralement pas être inversées. Certains patients opérés doivent subir des interventions répétées, tandis que d'autres peuvent ne pas connaître de soulagement des symptômes.


Sources:

  • https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chiari-malformation/multimedia/chiari-malformation/img-20007833
  • https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
  • https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/chiari-malformation-type-i

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