Un nouveau remède contre la trisomie 21

Une étude pilote de l'Inserm et du Centre Hospitalier Universitaire Vaudois à Lausanne a donné des résultats encourageants pour l'amélioration des cap

L'injection d'une hormone a été testée sur sept patients atteints de trisomie 21 et a permis d'augmenter les capacités visuo-spatiales, la compréhension des instructions et l'attention.

la trisomie 21


Une étude pilote de l'Inserm et du Centre Hospitalier Universitaire Vaudois à Lausanne a donné des résultats encourageants pour l'amélioration des capacités cognitives des personnes trisomiques. Comment fonctionne ce traitement potentiel ?

La trisomie 21 est une maladie chromosomique qui touche environ un 60 000  personnes au Maroc[1]. Les chromosomes humains sont regroupés en 23 paires, mais les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies du plus petit de tous, le chromosome 21. Cela entraîne divers symptômes, notamment une détérioration des capacités cognitives avec l'âge, ainsi qu'une diminution de l'olfaction.

La trisomie21


Une équipe du Laboratoire de neuroscience et de cognition de Lille de l'Inserm et du CHU de Lausanne en Suisse se sont associés pour évaluer l'efficacité d'un médicament à base de GnRH (Gonadotropin-Releasing Hormone) pour améliorer les performances cognitives d'un petit groupe de patients trisomiques. Les résultats ont été publiés dans la revue Science.[2]

Des résultats prometteurs...

La GnRH est produite par des neurones et affecte les activités reproductives principalement par l'hypothalamus. Des recherches récentes suggèrent que l'hormone agit spécifiquement dans les zones du cerveau impliquées dans les processus cognitifs. Dans cette optique, l'équipe de Vincent Prévot, directeur de recherche Inserm au laboratoire de neurosciences et cognition de Lille, a mené des investigations sur des modèles de souris trisomiques. Le chromosome 16 des rongeurs possédant les mêmes gènes que le chromosome 21 de l'homme, ce dernier est présent en trois exemplaires.

Remède contre la trisomie 21
Connexions cérébrales et capacités cognitives des patients atteints de trisomie 21 avant et après la médication par GnRH (les illustrations). Science, Maria Manfredi-Lozano et al.

Les scientifiques ont ainsi établi que les microARN, dont le rôle était d'activer ou d'inhiber la production de GnRH, ne fonctionnaient plus. En effet, ils se trouvent sur le chromosome 16 chez la souris (et le chromosome 21 chez l'homme), et l'existence d'une troisième copie entraîne des problèmes au niveau des neurones qui sécrètent la GnRH, provoquant une dérégulation de la production de l'hormone. Les déficits olfactifs et cognitifs de ces souris pourraient être rétablis par l'injection de GnRH à des niveaux équivalents à ceux observés chez les souris de type sauvage.

Patients atteints de trisomie 21

Ces résultats ont été discutés avec Nelly Pitteloud, professeur à la Faculté de biologie et de médecine de l'Université de Lausanne et responsable du Service d'endocrinologie, diabétologie et métabolisme du CHUV. Son équipe est spécialisée dans la détection d'un déficit congénital rare en GnRH qui empêche les personnes d'atteindre la puberté naturellement. Pour induire la puberté, ces patients reçoivent des injections sous-cutanées pulsatiles de GnRH afin de mimer le comportement normal de l'hormone.

L'efficacité de ce médicament a été évaluée chez sept patients atteints du syndrome de Down, âgés de 20 à 50 ans, qui ont reçu une dose phyiologique de GnRH toutes les deux heures pendant six mois. Une étude pilote prometteuse : vers la fin du traitement, les performances cognitives des patients ont augmenté, ce qui a été suivi d'une modification de la connectivité fonctionnelle mesurée par IRM.

En revanche, aucune amélioration de l'olfaction n'a été détectée. "Le maintien du système GnRH semble jouer un rôle essentiel dans la maturation du cerveau et les capacités cognitives", ajoute Vincent Prévot. "Dans le cas de la trisomie 21, le traitement par GnRH pulsatile est prometteur, estime Nelly Pitteloud, notamment parce qu'il s'agit d'un médicament existant sans effets indésirables notables."

Investigation plus large

Le partenariat entre les deux équipes se poursuivra cet automne avec le lancement d'un essai de plus grande envergure, impliquant de préférence 60 personnes trisomiques, dont des femmes, et un groupe témoin, afin de déterminer si les avantages rapportés ne sont pas dus à l'effet placebo. Bien que les résultats soient intéressants, ils sont insuffisants pour justifier la prescription de la GnRH aux patients trisomiques, a déclaré Nelly Pitteloud lors d'un point de presse.

Sources:

  1. https://www.lavieeco.com/societe/60-000-trisomiques-au-maroc-faut-il-autoriser-lavortement-33120/
  2. http://www.science.org/doi/10.1126/science.abq4515

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