Acatalasémie

Acatalasemie

L’acatalasémie est une maladie congénitale causée par des mutations du gène CAT. Elle est également connue sous le nom d’acatalasie ou de déficit en catalase. La maladie se distingue par une grave déficience d’une enzyme appelée catalase.

L’acatalasémie est un trouble métabolique (erreur métabolique innée) caractérisé par une activité catalase extrêmement faible dans les érythrocytes. La catalase est une enzyme antioxydante qui convertit le peroxyde d’hydrogène en eau et en oxygène.

L’acatalasémie est une maladie génétique très rare, dont la prévalence est estimée à 1 personne sur 31 250 dans la population générale. Selon des études épidémiologiques, cette maladie touche 1 personne sur 12 500 au Japon, 1 sur 25 000 en Suisse et 1 sur 20 000 en Hongrie.

L’acatalasémie est héritée d’un caractère autosomique récessif et est généralement asymptomatique. La maladie de Takahara est une affection rare dans laquelle la maladie provoque des ulcères à l’intérieur de la bouche et la mort des tissus mous en raison d’un manque d’oxygène (gangrène). En outre, les personnes atteintes d’acatalasémie sont plus susceptibles de développer un diabète et une athérosclérose.[1]https://www.hopkinsmedicine.org/dnadiagnostic/tests/tests/acatalasemia-test

Quelles sont les causes sous-jacentes de l’acatalasémie ?

L’acatalasémie est principalement due à des mutations du gène CAT, qui code pour la catalase. En raison d’une décomposition insuffisante, un déficit en catalase entraîne une accumulation excessive de peroxyde d’hydrogène. Bien que le peroxyde d’hydrogène agisse comme une molécule de signalisation à de faibles concentrations, il est hautement toxique à des concentrations plus élevées.

Le peroxyde d’hydrogène peut être converti en espèces réactives de l’oxygène plus toxiques par une série de réactions chimiques, provoquant des dommages oxydatifs à l’ADN, aux protéines et aux lipides, ce qui entraîne un stress oxydatif. Cependant, le caractère asymptomatique de la maladie peut être dû à l’action compensatoire d’autres enzymes ayant une activité de type catalase, comme la glutathion peroxydase.

Les aphtes et la gangrène provoqués par l’acatalasémie sont principalement dus aux lésions des tissus mous causées par le peroxyde d’hydrogène. En outre, le peroxyde d’hydrogène endommage les cellules bêta du pancréas et nuit à la sécrétion d’insuline. Cela pourrait être la raison principale de la susceptibilité accrue des patients atteints d’acatalasémie au diabète sucré.

L’acatalasémie n’est pas toujours associée à des mutations du gène CAT, ce qui implique que des facteurs épigénétiques et environnementaux peuvent également jouer un rôle dans le développement et les complications de la maladie.

Comment l’acatalasémie est-elle identifiée ?

Le diagnostic initial de l’acatalasémie repose principalement sur un examen de la bouche, suivi d’une étude approfondie des antécédents familiaux du patient suspect. Divers tests génétiques, tels que les tests de génétique moléculaire (étude d’un seul gène ou de courtes portions d’ADN), les tests de génétique chromosomique (étude d’un chromosome entier ou de longues portions d’ADN) et les tests de génétique biochimique, sont utilisés pour confirmer le diagnostic (étude de la quantité ou de l’activité des protéines).

Les méthodes de diagnostic de l’acatalasémie les plus couramment utilisées sont le séquençage de nouvelle génération de toute la région codante du gène CAT et l’analyse des délétions/duplications. Ces tests sont principalement utilisés pour identifier les mutations sous-jacentes chez les patients suspects.[2]https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acatalasemia#synonyms

Quel est le traitement de l’acatalasémie ?

Il n’existe actuellement aucun traitement pour l’acatalasémie. Les traitements parodontaux sont généralement envisagés pour réduire les lésions tissulaires et améliorer l’hygiène buccale, car les principaux symptômes de l’acatalasémie sont l’ulcère buccal et la gangrène.

Des études animales montrent que l’implantation de cellules artificielles contenant de la catalase exogène peut remplacer l’enzyme endogène non fonctionnelle et améliorer les conditions associées à l’acatalasémie. Cependant, aucune étude humaine n’est actuellement disponible pour soutenir cette affirmation.[3]https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/catalase-deficiency

Références

Références
1https://www.hopkinsmedicine.org/dnadiagnostic/tests/tests/acatalasemia-test
2https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acatalasemia#synonyms
3https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/catalase-deficiency

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