La dystrophie myotonique est une maladie génétique rare, et son lien avec la tachycardie ventriculaire l’est encore plus.

dystrophie myotonique

Gilbert Gottfried, 67 ans, est décédé mardi d’une tachycardie ventriculaire causée par la dystrophie myotonique de type 2, une maladie peu connue et extrêmement rare.

Selon les Centers for Condition Control and Prevention, la dystrophie myotonique est une maladie génétique qui touche environ huit personnes sur 100 000 (CDC). La dystrophie myotonique de type 2 est une version encore plus rare de la maladie, dont la fréquence est inconnue.

Voici un aperçu de la dystrophie myotonique de type 2, y compris des symptômes souvent négligés et le lien avec la tachycardie ventriculaire.[1]Myotonic Dystrophy Is a Rare, Genetic Disease—And Its Link to Ventricular Tachycardia Is Even Rarer, Revue Health

Tachycardie ventriculaire récurrente et dystrophie myotonique de type 2

Selon le Genetic and Rare Diseases Information Center, la dystrophie myotonique de type 2 affecte les muscles de tout le corps, y compris ceux du cou, des doigts, des coudes et des hanches, ainsi que les muscles du visage et des chevilles (GARD). Selon le GARD, les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter une tension musculaire persistante, appelée myotonie, ainsi qu’un affaiblissement, une gêne et une raideur musculaires.

La dystrophie myotonique de type 2 est une maladie génétique héréditaire causée par des mutations du gène CNBP, bien que la fonction exacte de ce gène soit inconnue. Même au sein d’une même famille, la gravité de la maladie peut varier fortement entre les personnes touchées.

La dystrophie myotonique peut également affecter d’autres systèmes corporels, tels que le cœur, comme Gottfried en a fait l’expérience avec la tachycardie ventriculaire récurrente, selon PEOPLE.

« La tachycardie ventriculaire est l’un des rythmes cardiaques aberrants connus chez les [patients] myotoniques, qu’ils soient de type 1 ou de type 2 », a déclaré Elizabeth McNally, MD, PhD, professeur et directrice du centre de médecine génétique de l’université Northwestern. « La mutation génétique qui cause la [dystrophie] myotonique a un effet direct sur les circuits électriques du cœur. « 

Selon MedlinePlus, la tachycardie ventriculaire est une des principales causes de mort cardiaque subite.

Cependant, comme le malaise cardiaque de Gottfried est si peu fréquent, les chercheurs ne savent pas combien de patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 sont diagnostiqués avec une tachycardie ventriculaire aiguë.

« Il est difficile d’offrir une proportion exacte du nombre de patients atteints de dystrophie myotonique qui connaissent ce problème », a déclaré le Dr McNally, « mais il s’agit manifestement d’une minorité de personnes. »

Signes d’alerte de la dystrophie myotonique de type 2

La dystrophie myotonique peut être mal diagnostiquée pendant des années, voire des décennies, parce que les symptômes peuvent passer inaperçus plus tôt dans la vie et être ensuite associés à l’âge. Cependant, selon le GARD, les signes de la dystrophie myotonique peuvent apparaître dès la vingtaine et s’accentuer plus tard dans la vie.

« La faiblesse peut ne pas apparaître avant que les patients aient atteint la soixantaine, et ils peuvent alors attribuer à tort l’affaiblissement des muscles au vieillissement naturel », a expliqué le Dr McNally.

Le Dr McNally a ajouté que les difficultés cardiaques liées à la dystrophie myotonique de type 2 peuvent également être attribuées à la vieillesse : « Les problèmes cardiaques peuvent également passer inaperçus car les symptômes peuvent être considérés comme de la lassitude ou une incapacité à faire autant d’exercice qu’auparavant. »

La perte et l’affaiblissement musculaires sont des signes évidents de la dystrophie myotonique de type 2. Les patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 présentent fréquemment des contractions musculaires prolongées et ont parfois des difficultés à relâcher certains muscles, ce qui rend difficile l’exécution de tâches routinières telles que relâcher sa prise sur une poignée de porte.

Cette maladie peut également se traduire par :

  • Des troubles de l’élocution et un blocage transitoire de la mâchoire.
  • des anomalies du signal électrique qui régit le pouls (symptôme moins fréquent)
  • une opacité des yeux (appelée cataracte).
  • Diabète

Selon le GARD, les hommes atteints de la maladie peuvent également développer une calvitie et une infertilité.

« Le premier indicateur le plus courant de la dystrophie myotonique de type 2 est la faiblesse musculaire, en particulier dans les cuisses, où les personnes peuvent trouver qu’il devient difficile de monter les escaliers sans s’agripper aux rampes », a expliqué le Dr McNally. « Les gens se rendront également compte que se lever d’une chaise devient plus difficile à moins qu’ils ne puissent également pousser avec leurs bras. »

Quand et comment les patients atteints de dystrophie myotonique sont-ils diagnostiqués ?

Bien qu’il s’agisse d’une affection courante, les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie peuvent recevoir un diagnostic plus précoce. Si une personne sait qu’elle est liée à une personne atteinte de la maladie, elle peut être plus disposée à entreprendre un test génétique pour voir si elle est également atteinte.

Un test sanguin peut être utilisé pour confirmer un diagnostic de dystrophie myotonique de type 2 lorsqu’un patient se présente avec des symptômes. « Au cabinet du médecin, les analyses sanguines peuvent révéler une augmentation des marqueurs musculaires, ce qui peut être un signe d’alerte indiquant que quelque chose de plus [que le vieillissement normal] se produit », a expliqué le Dr McNally.

Selon le GARD, un examen physique peut également servir à diagnostiquer la maladie, qui permet « d’identifier le schéma typique de la fonte et de la faiblesse musculaires et la présence de myotonie », ajoutant qu' »une personne atteinte de dystrophie myotonique peut présenter un aspect facial caractéristique de fonte et de faiblesse des muscles de la mâchoire et du cou. »

Selon le GARD, le test génétique est le test définitif de la dystrophie myotonique de type 2. Ce test consiste à analyser un échantillon de sang pour rechercher une mutation génétique qui indique la maladie.

Options de traitement et pronostic

Il existe plusieurs options de traitement pour la dystrophie myotonique. Selon le GARD, les thérapies peuvent inclure le recours à des orthèses cheville-pied ou à des fauteuils roulants, l’ablation des cataractes pour améliorer la vision et la pose d’un défibrillateur (si le patient souffre d’arythmie).

L’exercice régulier peut également apporter un certain soulagement et contribuer à la régulation de la douleur ainsi qu’à l’amélioration de la force et de l’endurance musculaires. Les hommes atteints de dystrophie myotonique de type 2 peuvent également bénéficier d’un traitement de remplacement de la testostérone.

Les symptômes de la dystrophie myotonique de type 2 étant généralement modérés et progressant lentement, les personnes atteintes sont souvent capables de marcher jusqu’à la soixantaine. Toutefois, dans de rares cas, cette maladie peut affecter la mobilité dès le début de la vie.

Selon le GARD, par rapport à la dystrophie myotonique de type 1, la forme de type 2 de la maladie est souvent plus légère et ne limite pas nécessairement la durée de vie. Bien que la dystrophie myotonique se transmette de génération en génération, elle commence souvent tôt dans la vie et ses signes et symptômes s’aggravent.

Bien qu’il n’existe aucun remède à cette maladie, les chercheurs s’efforcent de créer des thérapies.

« De nombreuses maladies neuromusculaires, y compris la dystrophie myotonique, disposent maintenant de plusieurs traitements en phase d’essais précliniques et cliniques précoces », a ajouté le Dr McNally.

Références

Références
1Myotonic Dystrophy Is a Rare, Genetic Disease—And Its Link to Ventricular Tachycardia Is Even Rarer, Revue Health

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